Synlab PreconGen - Teste de Rastreio de Portador

PreconGen -  Teste de Rastreio de Portador

Estima-se que aproximadamente 1 em cada 100 recém nascidos apresentará uma patologia monogénica. Este tipo de patologias hereditárias é causado pela presença de mutações em um único gene e afetam milhões de pessoas, apesar de serem considerados incomuns separadamente. Quando ambos os progenitores são portadores da mesma patologia genética, há 25% de probabilidade de transmitirem esta condição aos seus descendentes. 

preconGEN é um teste genético de rastreio que permite que os pais conheçam se são portadores de patologias monogénicas recessivas que podem ser transmitidas aos seus descendentes. A grande maioria dos portadores não apresentam nenhum sintoma e não possuem antecedentes familiares, motivo pelo qual estas patologias podem passar despercebidas durante gerações. Através da análise de ADN dos progenitores, preconGEN permite estabelecer se o casal é portador de uma mesma patologia.

1 em cada 580 gestações será afetada por uma das patologias graves incluídas no painel preconGen.  Esta probabilidade é mais alta que o risco natural de apresentar Síndrome de Down.


Contexto Científico

preconGEN analisa 176patologias monogénicas relevantes que seguem um padrão de herança autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X, reportando variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas,classificadas de acordo com recomendações das guidelines internacionais de referência.O teste realiza uma sequenciação exómica completa dos genes incluídos no painel* através de Next-Generation Sequencing (NGS), o que permite uma análise mais profunda de cada gene.* Exceto os seguintes genes: CYP21A2, SMN1, FMR1, GBA, HBA1/HBA2.Ao contrário de outras técnicas, preconGEN deteta deleções ao longo dos genes analisados, bem como duplicações em genes relacionados com as condições selecionadas.

Taxa de deteção

preconGEN providencia um estudo profundo dos genes incluídos no painel, com uma elevada taxa de deteção para cada condição, identificando um elevado número de casais com risco reprodutivo.

DADOR preconGEN

Opção apenas disponível para dadores de gâmetas, na qual a análise de 16 patologias é realizada, e a restante informação genética está disponível para estudo cruzado posterior com o recetor.



Vantagens

Confiança e experiência, mais de 700.000 pacientes analisadas por by Counsyl, com mais de 340.000casos publicados.

 Patologias selecionadas de acordo com a gravidade,prevalência e capacidade de ação.

Tecnologia de ponta que inclui a sequenciação exómica completa e análise de deleções dos genes testados, bem como a análise da duplicação de genes específicos. O teste utiliza tecnologia especializada diferenciadora para genes tecnicamente desafiadores.

 Taxa de deteção >99% para a grande maioria das condições.? Análise em tempo real e atualização constante da base de dados de variantes pela equipa de geneticistas especialistas de Counsyl e SYNLAB.

Resultados geralmente disponíveis em 15 dias úteis.

Aconselhamento genético ao especialista sem custo adicional e sempre que necessário.

Indicações

O teste está indicado para:

• Casais que pretendem formar ou ampliar a família, e que desejam conhecer se são portadores;

• Casais que recorrem a doação de gâmetas paraselecionar o dador mais apropriado;

• Bancos de Gâmetas ou Clínicas de FIV para análisede dadores de óvulos ou espermatozoides;

• Indivíduos de etnias com risco elevado de seremportadores de patologias hereditárias recessivas;

• Qualquer indivíduo que queira conhecer se é portadorde alguma condição incluída no painel.

Interpretação de resultados

Cada indivíduo pode ser identificado como portador ou não portador das patologias analisadas. Quando ambos os progenitores são portadores da mesma patologia genética, o risco reprodutivo é mais elevado.

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